Топ-100
Back

ⓘ Irsiy kasalliklar - genetik informatsiya ning buzilishi natijasida kelib chikadigan kasalliklar; asosan, xromosomalar yoki genlardagi mutatsiyalar tufayli paydo ..




                                     

ⓘ Irsiy kasalliklar

Irsiy kasalliklar - genetik informatsiya ning buzilishi natijasida kelib chikadigan kasalliklar; asosan, xromosomalar yoki genlardagi mutatsiyalar tufayli paydo bolib, nasldannaslga otadi. Mutatsiyalar tashqi muhit omillari hamda organizm va hujayralardagi salbiy tasirlar oqibatida roy berishi mumkin.

I. k. asosan, klinikgenealogik usul bilan organiladi, bunda avlodlar shajarasi tuziladi. Bu usul yordamida I. k. autosomdominant, autosom-retsessiv va jins bilan bogliq kasalliklarning turli yollar bilan nasldannaslga utishi aniqlanadi. Autosomdominant kasalliklarda, kasallik autosomada joylashgan dominant genlar orqali nazorat qilinadi. Bunda kasallik har avlodda 50% dan ortiq hollarda uchraydi. Braxidaktiliya, araxnodaktiliya, retinoblastoma, psoriaznnng malum bir turlari va b. shu yol bilan nasldannaslga otadi.

Autosom-retsessiv I.k. da patologik retsessiv genlar ota-onada bolsa, kasal bola tugilish ehtimoli bor, shuning uchun bu kasalliklar har avlodda uchramaydi. Lekin, bu ehtimollik ozgargan gen tutuvchi yaqin qarindoshlar ortasida oila qurilganda oshadi. Bularga fenilketonuriya, mi-okloniya, epilepsiya, oligofreniyaiknt malum bir turlari va b. misol bola oladi.

Malum bir autosomdominant va autosom-retsessiv I. k. jins bilan bogliq holda nasldannaslga otadi.

Irsiy belgilarning ayrim xususiyatlarini organishda egizaklar usulidan ham foydalaniladi. Malumki, egizaklar bir tuxumli yoki ikki tuxumli boladi. Bir tuxumli egizaklar genotip va tashqi korinishlarining bir xilligi fenotip hamda bir jinsga mansubligi bilan tavsiflanadi. Ikki tuxumli egizaklar genotipi har xil va bir-biridan tashqi korinishi, jinsi bilan farq qiladi. Egizaklar usuli ayrim kasalliklarning nasldannaslga otish qonuniyatlarini organib kolmay, organizmning ayrim I. k. ga moyilligini ham aniqlash imkonini beradi.

Xromosoma va gen I. k.i farqlanadi. Xromosoma kasalliklari, asosan, xromosoma tuzilishi va sonining ozgarishi tufayli kelib chiqadi, bu yangi tugilgan bolalarda 1% ni tashkil etadi. Xromosomadagi jiddiy ozgarishlar kopincha organizmning hayot faolligini cheklab, rivojlanayotgan qomilaning nobud bolishiga olib keladi. Bu kasalliklar autosomalar va jinsiy xromosomalarda roy bergan ozgarishlar oqibatida kelib chiqadi. Bularga Shereshevskiy-Terner karioti-pi - XO, Klaynfelter XXY, Patau 13 trisomiya, Daun, "mushuk chinqirigi" kabi sindrom va kasalliklar kiradi.

Umuman kopgina xromosoma kasalliklarida odam skeleti tuzilishi va nerv sistemasi ozgaradi, tashqi va ichki azolarning tugma nuqsonlari, osishdan orqada qolish, nerv, endok-rin va b. sistemalarning buzilishi kuzatiladi, bemorlarning generativ faolligi pasayadi.

Gen kasalliklari nuqtali mutatsiyalar natijasida yuzaga keladigan moddalar almashinuviga aloqador. Hozir ularning 30 dan ortiq xili aniqlangan. Mas, yog almashinuvining buzilishi markaziy nerv sistemasi faoliyatining ozgarishi bilan kechadi. Bulardan eng ogiri Tey-Saks amavrotik idiotiyasidir, bunda korish krbiliyatining susayishi, esi pastlik va b. nevrologik simptomlar kuzatiladi.

Uglevod almashinuvining ozgarishiga aloqador I. k. dan galaktozemiya uch-raydi. Bunda galaktozani glyukozaga aylantiruvchi fermentativ jarayon ozgaradi, galaktoza va uning mahsulotlari qujayralarda toplanib, markaziy nerv sistemasi va azolar faoli-yatiga zarar yetkazadi. Qandli diabet ham uglevod almashinuvining buzilishiga aloqador I. k. dandir.

Bruton kasalligida immunoglobulin fraksiyalarining sintez qilinishi buziladi, kasallik, asosan, ogil bolalarda uchraydi. Bunda bolalar deyarli soglom tugiladi, lekin 3 - 4 oyligidayoq yuqumli kasalliklarga beriluvchanligi aniqlanadi.

Qonga aloqador I. k. ga chaqaloklarning gemolitik kasalligi kiradi. Bu, asosan, ona va bola qonidagi rezus-omil hamda er-xotin qon guruxlarining mos kelmasligi oqibatida roy beradi.

Oq qon tanachalari - leykotsitlar patologiyasi bilan bogliq I. k. ham bolishi mumkin. Mas, leykoz oq qon kasalligining vujudga kelishida gen mutatsiyalarining ahamiyati borligi malum. Gemofiliya ham kon sistema-sining irsiy kasalligi bolib, bunda, asosan, qonning ivish xususiyati pasayadi; kon ivishida ishtirok etadigan ayrim oqsillar sintezi buziladi.

I. k. ni aniqlash va oldini olish bilan tibbiygenetika shugullanadi. Uning asosiy vazifasi I. k. ningtarqalishini, oilada irsiy kasal bola tugilishi ehtimoli borligini aniqlashdan iborat. Odam irsiy patologiyasini organishda boshqa usullar ichida sitogenetik usul alohida orin tutadi. Bu usul yordamida irsi-yat asoslarini, odam kariotipining meyor va patologiyasini, mutatsion va evolyusion jarayonlarning malum bir qonuniyatlarini organish mumkin.

Ozbekistonda "Ona va bola" shifoxonalarida tibbiy genetika xonalari mavjud, Toshkentda va viloyatlar markazlarida "Skrining" markazlari ochilgan, ularda yangi tugilgan chaqaloqlar bir necha I. k. ga tekshiriladi.